Ultralyddiagnose af medfødte misdannelser hos fosteret i de tidlige stadier af graviditeten

Spiserøret

I 10-14 ugers graviditet gennemførte vi et ultralydstudie hos 5 patienter med føtal gastroschisis. Af disse blev 4 (0,08%) tilfælde identificeret i en randomiseret undersøgelse af 4774 fostre.

Grundlaget for produktion af føtal gastroschisis var sådanne echografiske kriterier som 1) påvisning af føtalorganernes ekstra abdominale placering; 2) Fravær af en begrænsende membran i de herniale organer; 3) et uændret område af forbindelsen af ​​abdominalvæggen med navlestrengen og et separat forløb af fartøjer, der ikke er forbundet med fosterets herniale organer.

I alle tilfælde blev diagnosen gastroschisis udført med transvaginal adgang. På samme tid var de herniale organer i vores to tilfælde kun repræsenteret af fostrets tarm og i de andre tre - ved leveren. Under ingen omstændigheder med ultralydscanning var det umuligt at fastslå tilstedeværelsen eller fraværet af skeden af ​​brokekassen. Men en omhyggelig undersøgelse fik lov til at visualisere det uændrede sted for vedhæftning af navlestrengen til fosterets fremre abdominalvæg.

Ifølge anamnesiske data kunne kun en patient med tilstedeværelsen af ​​gastroschisis hos fosteret anses for at være i høj risiko for fostrets medfødte misdannelser.

I tre frugter med gastroschisis blev alvorlige, kombinerede udviklingsabnormiteter etableret (exencephaly med inceptionphaly i to, holoprosencephaly, cystisk hygrom og hjerte-ektopi i en). En anden frugt havde en udvidelse af kravepladsen.

Anomali af kroppens stamme er kendetegnet ved en omfattende defekt af fosterets fremre abdominalvæg og en rudimentær navlestreng. I vores praksis blev der som følge af en screening ultralydsstudie af 4774 fostre ved 10-14 ugers svangerskabet detekteret 1 (0,02%) tilfælde af anomali af stammen. Diagnosen blev lavet ved 12 uger og 4 dage med transvaginal undersøgelse.

Echografiske tegn på denne patologi i vores observation var: 1) Tilstedeværelsen blandt de herniale organer og blæren (som ikke sker med omphalocele og gastroschisis); 2) Fostrets og herniale organers faste position nær placentas overflade; 3) Manglende visualisering af navlestrengen.

Megacistis - en stigning i føtalblæren - i vores undersøgelse var den næst mest almindelige misdannelse af fosteret, der blev påvist ved ultralyd i de tidlige stadier af graviditeten.

Megacistis er i de fleste tilfælde et tegn på forskellige medfødte misdannelser af fosteret, hvilket fører til lav urinvejsobstruktion.

For at fastlægge stigningen i blæren under ultralydsundersøgelse af fosteret i 10-14 ugers svangerskab i vores praksis anvendte vi det generelt accepterede kriterium - en stigning i blærens længdeformede størrelse til 8 mm eller mere.

Som et resultat af ultralydundersøgelse af 4807 fostre ved 10-14 ugers svangerskab, identificerede vi 11 tilfælde af megacystis hos fosteret. Frekvensen af ​​denne patologi i et tilfældigt stikprøveundersøgelse var 0,19% (9 4774).

Tre mødre med føtale megakistier var over 35 år, og fire af anamneserne blev forværret af forskellige faktorer.

I vores praksis blev megacistier etableret i seks tilfælde ved 12-12,6 uger, i tre tilfælde på 13-13,6 uger og i to tilfælde ved 14 uger. I alle tilfælde blev tilstedeværelsen af ​​megacystis i fosteret uanset ultralydsmetoden etableret under den første undersøgelse.

Blærens størrelse varierede fra 9 til 50 mm. Mængden af ​​vand og størrelsen af ​​nyrerne i frugt, med tilstedeværelse af megacistier, var normalt i alle tilfælde. På samme tid blev der ved fire frugter fundet en ekspansion af bækkenet (op til 2-3 mm).

I 9 af vores observationer var frugterne med tilstedeværelsen af ​​megacistier mandlige, hvilket er et karakteristisk træk ved denne patologi.

I den præsenterede undersøgelse blev tilstedeværelsen af ​​alvorlig sammenhængende patologi noteret i fire frugter med megacistis. I to tilfælde blev fosteret identificeret cystisk hygrom. Samtidig har en af ​​dem desuden en markant forkortelse og deformation af lemmerne, udvidelse af kravepladsen og fraværet af næsebenet. Ved karyotyping installerede dette foster trisomi 13 par kromosomer (47XU + 13). I et tilfælde blev der fremvist en anomali af kroppens stilk og tegn på obstruktion af tyktarmen. En anden havde udvidelsen af ​​kravepladsen.

I 7 tilfælde blev graviditeten afsluttet ved familiebeslutningens afslutning med den ekchografiske diagnose af megacistier på et tidligt tidspunkt. I tre tilfælde blev afbrydelse i nærvær af en kombineret patologi anbefalet for tilstedeværelsen af ​​yderligere medicinske indikationer. I en observation besluttede en patient, der havde lidt sekundær infertilitet i 6 år, at forlænge graviditeten. I dette tilfælde afslørede en transvaginal undersøgelse af et foster hos 13 uger en isoleret stigning i blæren til 12 mm. Ved kontrol efter 18 uger blev tegn på progression af obstruktiv uropati fundet (alvorlig mangel på vand, blære 54-50 mm, megaureter og dilateret bækken op til 15 mm). Derefter blev der taget stilling til muligheden for abort.

Congenital heart defects (CHD) i vores praksis som følge af ultralydsundersøgelse af 4807 fostre ved 10-14 ugers svangerskab blev påvist i 6 fostre, men under hensyntagen til et tilfælde af rådgivende modtagelse blev forekomsten af ​​denne patologi i en ikke-selektiv undersøgelse anslået til 0,1% (5 4774) (tabel 6).

Tabel 6. Karakteristik af tilfælde af ultralyddiagnose af føtal hjertesygdom i første trimester

1- transabdominal scan; 2-transvaginal scanning

Af de skærpende faktorer kan man have en primær historie om infertilitet hos en gravid kvinde og en anden to et slægtningeægteskab (ægtemænd er fætre).

Tidspunktet for diagnosticering af fostrets hjerteudviklingsforstyrrelser under sonografi skyldtes varigheden af ​​behandlingen af ​​gravide kvinder for at studere hos os. I alle tilfælde blev patologien identificeret under den første undersøgelse.

I begge tilfælde af ektopi var fostrets hjerte placeret uden for brystet på niveauet af dets nederste tredjedel. Kun ventriklerne blev differentieret fra hjertets strukturer. Rytmen og hjertefrekvensen var normale. På grund af tilstedeværelsen af ​​en defekt i den forreste abdominalvæg blev det foreslået, at thorax-abdominal ektopiakardi kan være en komponent af Cantrell pentad. Et cytogenetisk studie afslørede en sletning af en kort arm af det 18. par af kromosomer i et foster. I begge tilfælde besluttede patienterne at afslutte graviditeten.

I tilfælde af diagnosticering af hydropericardium blev en perikardium dilation op til 2 mm afsløret i tværsnit. Under hensyntagen til fraværet af en anden synlig patologi blev der udført en undersøgelse i dynamik, hvor i et tilfælde en påvist hydrothorax desuden blev detekteret om 15 uger, og i den anden - om 17 uger tegn på fostrets dråbe.

I to tilfælde af diagnosticering af et stort volumen af ​​hjertet kunne vi ikke foretage en anden undersøgelse - graviditeter blev opsagt af ægtefællernes beslutning på grund af forekomsten af ​​cystisk hygrom.

Fosters dropsy, der blev oprettet af os i 4 tilfælde, blev udtrykt hovedsageligt i fortykkelse af det subkutane væv op til 2-4 mm. I to tilfælde blev der registreret en ekstra kontur på fostrets hoved, i det andet - et hydropericardium. I tre tilfælde med gentagen undersøgelse blev fosterdød fundet.

De resterende misdannelser, der blev identificeret af os under en ultralydsundersøgelse i graviditetens første trimester, blev fundet i isolerede tilfælde. Af disse var et udtalt ekkografisk billede, som gjorde det muligt at være selvtillid i diagnosen, indbefattet tilfælde af uindividede tvillinger (1 observation), fostervandssyndrom (1) og skeletdysplasi (2).

I almindelighed tegnede 92,9% (117 126) blandt de føtal misdannelser, som vi havde diagnosticeret i graviditetens første trimester, alvorlige anomalier (alle optaget på lagermedier) med et udpræget sonografisk billede og en ugunstig prognose for fosteret.

For at vurdere den kliniske betydning af resultaterne af tidlig ultralydsscreening analyserede vi alle 264 tilfælde af diagnose af fostrets udviklingsfejl i 2006 i 2 og 3 trimester hos patienter, som ikke bestod undersøgelsen i første trimester. Det blev konstateret, at 26,5% (70/264) af dem (hjertefejl (undtagen ektopi) og spina bifida var udelukket) havde et udtalt ekkografisk billede og kunne etableres ved screening efter 12-14 uger. Hvis vi også tager hensyn til defekter, hvis diagnose muligvis er mulig med ultralyddiagnose ved 12-14 ugers gestation (meningocele-18, common arterial trunk 4), øges den mulige følsomhed ved tidlig diagnose af defekter til 34,8% (92 264). Samtidig er der i det generelle spektrum af føtale abnormiteter 102 diagnosticeret af os i sene termer (nyresygdom -52, hydrocephalus 24, vaskulus plexus cyste - 8, gennemsigtig kropsgenesis -1 hjertefejl - 15 (uden ektopi og almindelig arteriel stamme), mikrocephaly - 1, cystiske adenomatøse misdannelser i lungen -1) var relateret til defekter, der ikke blev diagnosticeret i de tidlige stadier af graviditeten. I denne henseende kan den forventede følsomhed ved tidlig ultralydsscreening af fosterudviklingsanomalier i praksis som vores være lig med 56,8% (92 162).

Baseret på analysen af ​​de opnåede resultater har vi formuleret en algoritme til tidlig ultralydsundersøgelse af fosteret og foreslåede mængder af ekkografi afhængigt af den anvendte teknik.

Antallet af obligatoriske undersøgelser af føtale anatomi med transabdominal echografi ved 12-14 ugers graviditet

  1. Estimering af parametre for fetometri (KTR, BPR, DB)
  2. Fetal Anatomi Vurdering

- kraniet knogler (integritet, form)

- hjerne strukturer (symmetri og sommerfugl form)

- kraveplads (tykkelse)

- baner, profil, nasalben (tilgængelighedsvurdering)

- hjerte (orientering, volumen skøn)

- rygsøjlen (i langsgående og tværgående sektioner)

- anterior bukvæg, området for fastgørelse af navlestrengen

- mave (tilstedeværelse) og tarmmønster (supplerende uddannelse)

- blære (tilstedeværelse og størrelse)

- lemmer (symmetri, dannelse, arrangement af cyster og fødder)

Mængden af ​​obligatorisk forskning i fosteranatomi med transvaginal echografi ved 11-14 ugers graviditet

  1. Estimering af parametre for fetometri (KTR, BPR, DB)
  2. Fetal Anatomi Vurdering

- kraniet knogler (integritet, form)

- hjerne strukturer (symmetri og sommerfugl form)

- kraveplads (tykkelse)

- baner, elever, profil, næseben (vurdering af tilgængelighed)

- hjerte (orientering, volumenestimering, 4 kammerskæring, perikardium)

- rygsøjlen (i langsgående og tværgående sektioner)

- anterior bukvæg, området for fastgørelse af navlestrengen

- mave (tilstedeværelse) og tarmmønster (supplerende uddannelse)

- nyrer (tilstedeværelse)

- blære (tilstedeværelse og størrelse)

- lemmer (symmetri, dannelse, arrangement af cyster og fødder)

III. fund

  1. For at opnå den ultimative effekt af ultralyddiagnosticering af medfødte misdannelser hos fosteret i de tidlige stadier er det nødvendigt at organisere et ikke-selektivt screeningsundersøgelse i befolkningen. Analysen viste, at i henhold til summen af ​​data om alder, historie og graviditet tilhørte kun 21 (21,4%) patienter med identificerede føtal misdannelser i første trimester en højrisikogruppe for medfødte og arvelige sygdomme.
  2. Ultralyd screening i graviditetens første trimester er en yderst effektiv metode til diagnosticering af de fleste alvorlige medfødte misdannelser. Kendskab til det ekkografiske billede af medfødte misdannelser hos fosteret i de tidlige stadier afhænger af deres nosologiske form og den anvendte metode er en faktor, der gør det muligt at øge effektiviteten af ​​ultralyd.
  3. Transabdominal scanning har de mest hensigtsmæssige kriterier for screening af ultralydmetoden i de tidlige stadier af graviditeten. Men for en detaljeret vurdering af fostrets anatomi, hvis det opdager eventuelle abnormiteter i løbet af undersøgelsen eller hvis der er objektive tekniske vanskeligheder for at gennemføre en transabdominal scan, er et transvaginalt studie også nødvendigt.
  4. Anvendelsen af ​​den transvaginale metode til ultralyd kræver anvendelse af passende regionale standarder for fostermetik, hvilket gør det muligt at vurdere fostrets udvikling i de tidlige stadier af graviditeten i befolkningen fra en samlet stilling.
  5. For at sikre en effektiv diagnosticering af fostrets medfødte misdannelser er det nødvendigt at foretage en screening ultralydundersøgelse i perioden 12-14 uger af graviditeten. Den optimale timing for brug af transabdominale metoden er 12-14 uger, og den transvaginale metode er 11-13 uger af graviditeten.
  6. Den udviklede algoritme for kompleks ekkografi og det foreslåede omfang af evaluering af de anatomiske strukturer og organer af fosteret under en screening ultralydsundersøgelse ved 11-14 ugers svangerskab gør det muligt at diagnosticere de fleste af de grove medfødte defekter på et tidligt tidspunkt med høj effektivitet.

IV. Praktiske anbefalinger

  1. Tidlig ultralyd skal udføres i en screeningsmodus ved 12-14 ugers svangerskab i henhold til den foreslåede algoritme.
  2. Ultralydscreening ved slutningen af ​​graviditets første trimester skal nødvendigvis indeholde en vurdering af fostrets anatomi i den foreslåede mængde for hver scanningsteknik.
  3. For at kunne bedømme fostrets udvikling i de tidlige stadier af graviditeten, bør ultralydsspecialister sammen med transabdominal adgang have mulighed for og tilstrækkelig erfaring med at anvende transvaginal scanning også.
  4. For at fastlægge graviditetstiden og vurdere kriterierne for føtalvækst, skal regionale standarder for fetometri anvendes i overensstemmelse med den gældende ultralydsteknik.

Liste over publikationer om emnet for afhandlingen

  1. Esetov M.A. Diagnose af gastroschisis og omphalocele i graviditetens første trimester // Ultralyddiagnose i obstetrik, gynækologi og pædiatrik. V.9. №3. 2001. S.213 - 216.
  2. Esetov M.A. Diagnose af fostrets køn hos 11-13 ugers graviditet med transvaginal echografi: Proc. Rapporter fra 2. kongres af læger ultralyd diagnose af Volga og Syd

Anomaly stilk krop

TIDLIGERE PRENATAL DIAGNOSTIK AF ANOMALIEN AF UDVIKLINGEN AF STEMMETS STEM

Et tilfælde af prænatal ultralyddiagnose af udviklingsabnormiteter af kroppens stamme i kombination med acrania og spinal hypoplasi identificeret ved 12-13 ugers svangerskab er beskrevet. Differentiel diagnose med gastroschisis og thoraco-abdominal hjerte-ektopi beskrives. Anomalien af ​​udviklingen af ​​kroppens stamme er en sjælden medfødt misdannelse og forekommer med en frekvens af en sag for 14.273 nyfødte. Det refererer til manglerne i abdominalvæggen og er kendetegnet ved fraværet af navlestang og navlestreng. Denne misdannelse skyldes den unormale udvikling af cephalisk, caudalt og lateralt embryokorpus i løbet af 3. uge af svangerskabet. I den foreliggende observation blev diagnosen af ​​udviklingsanomalien af ​​kroppens stamme etableret ved 1213 ugers drægtighed.

Udgave: Ultralyd diagnose i obstetrik og gynækologi
Udgivelsesår: 2001
Volumen: 2s.
Yderligere oplysninger: 2001.-N 1.-С.6-7
Visninger: 644

omphalocele

Omphalocele - en tung medfødt misdannelse, som manifesterer sig ved, at bughulen organer (lever og tarm) hos fosteret, strækker sig udad gennem navlestrengen ring, som patologisk forøget. Omphalocele af en nyfødt er en alvorlig medfødt anomali forbundet med den højeste neonatal dødelighed. Problemet med hærdning af omphalocele ligger i kompleksiteten af ​​den kirurgiske specifikke korrektion af defekten i den hyppige forekomst af de kombinerede svære medfødte anomalier. På trods af patologiens sværhedsgrad er der opnået signifikante opmuntrende resultater af terapi, prognosen for barnets fremtidige levedygtighed og tilfredsstillende fremtidig udvikling er forbedret. Et grundlæggende aspekt i plejen af ​​sådanne børn er den institution, hvor leveringen finder sted. Ideelt set bør disse være højt specialiserede centre, der er udstyret til højteknologisk kirurgisk, nyfødt genoplivningsbehandling.

Omphalocele foster - hvad er det?

Omphalocele forekommer hos 2-3 børn pr. 10.000 tilfælde af levende fødsel. Diagnostisering af denne mangel er ikke vanskeligt ved scenen af ​​moderne muligheder for prænatal diagnose. Men der er falske positive resultater, ofte forbundet med det faktum, at det fysiologiske "herniale" fremspring af tarmsløjferne i fosteret er taget som omphalocele. Det forekommer på rotationsstadiet (rotation) af organer, hvilket er en normal proces med udvikling af fordøjelseskanalenes organer. Samtidig er bughulen lille, og bughulen er ikke fuldt dannet, og derfor for en normal tarmudvikling og dens rotation kommer en del af løkkerne ud gennem et "svagt" sted, og efter at alle processerne er afsluttet, vender det tilbage til stedet og skjuler sig bag den dannede peritoneum. Denne udviklingstrin forekommer i perioden fra 9 til 14 ugers svangerskab. Det var i denne periode, at fejl i diagnosen omfalsk og gastroschisis (intestinal og maveudløb gennem den defekte åbning i den forreste mur af maven) forekommer. Derfor er diagnosen omphalocele mere pålidelig i undersøgelsen, fra den 15. uge af graviditeten.

Omphalocele ultralydbilledet viser visualisering af tarmen i området af navlestrengen, der strækker sig ud over underlivet. Hvis en omfalocel mistænkes under en undersøgelse på kvindesenteret, vil den specialist, der udførte ultralydsscanning, sammen med den læge, der fører den gravide, beslutte, om kvinden skal henvises til prænatalkommissionen. Den perinatale konsultation omfatter: obstetriksk-gynækolog, genetiker og neonatolog, kardiolog, pædiaturgirurg og resuscitator. I betragtning af den store sandsynlighed for kombinerede mangler i vitale systemer betragtes muligheden for deres helbredelighed, levedygtigheden af ​​de nyfødte, kirurgiske muligheder og mængden af ​​genoplivningsbehandling, den aktuelle graviditetstaktik er valgt, arten af ​​leveringsformen bestemmes, prognosen for handicap er bestemt, tilstrækkeligheden af ​​barnets fremtidige udvikling.

Omphalocele af nyfødte og fostre findes sjældent i isoleret form. Meget ofte er denne uregelmæssighed en del af et sæt symptomer, der er karakteristiske for en bestemt kromosomal sygdom. Mere end 20 syndromer er beskrevet i den videnskabelige litteratur, hvor omphalocele er påkrævet. De mest almindelige er trisomy 18 par (Edwards syndrom) og trisomy 13 par (Patau syndrom), Beckwith-Wiedemann syndrom og trisomy 21 par (Down syndrom). Medfødte anomalier med en høj hyppighed af forekomsten, som kombineres med omphalocele er:

- Klodeudstødning (abdominal væg defekt, med udgang af blæren, opdelt i to tyktarmer, ud);

- Pentada Cantrell (defekt af brystvæggen, defekt af perikardiet (hjertets serøse membran), hjertesygdom med frigivelse i brystvæggenes defekt, membranhernie, omfalocelle);

- Syndrom amniotiske tråde (tråde dannet fra føtalblærens vægge, som forstyrrer dele af kroppen og forårsager forskellige defekter);

- Uregelmæssigheder i udviklingen af ​​kroppens stamme (misdannelse af kropsvæggen på bukets side, ledsaget af frigivelse af bukorganerne udefra, afvigelse af hjerteposition, ryg- og lemmerfejl)

Med hensyn til graviditet, der er belastet med tilstedeværelsen af ​​fosteret omphalocele, er den obligatoriske genstand genetisk rådgivning med karyotyping (bestemmelse af det kvantitative og kvalitative kromosomsæt). Sådanne invasive undersøgelser (gennemtrængende i kroppen) kan udføres som:

- Amniocentese (punktering af føtalblærens væg til prøveudtagning af fostervand)

- Chorionbiopsy (tager til analyse af chorionvæv (ydre kappe af fosteret) gennem livmoderhalskanalen);

- Cordocentese (gennem punktering af føtalblærens mur, opsamles føtal navlestrengsblod).

På grundlag af de opnåede data og høringsbeslutningen afgør eksperter spørgsmålet om muligheden for og muligheden for at bevare graviditeten. Hvis graviditeten ved afslutningen af ​​prænatalkommissionen fortsætter, vælges leveringsformen individuelt i hvert tilfælde, hvis dimensionerne af omfalocele er små, så er naturlig fødsel tilladt. Men i de fleste tilfælde ekstraheres fosteret af kejsersnit.

Omphalocele: årsager

Den nøjagtige årsag, samt den faktor, der forårsager omfalokele hos nyfødte og fostre, er ikke fundet i øjeblikket. Den mest sandsynlige forekomst af en defekt på rotationstidspunktet, når tarmene vender - et obligatorisk og fysiologisk stadium i udviklingen af ​​fordøjelseskanalen. I tilfælde af krænkelse af drejningsmomentet bevares den "fysiologiske" navlestrok, som sammen med manglen på peritoneal udvikling danner omphalocele. Der er en teori om, at denne patologi kan forekomme, selv i fase med lægning og dannelse af embryonale væv, hvorfra organer og komponenter i bukvæggen dannes i fremtiden.

Omphalocele henviser til embryophotopati, det vil sige, det udvikler sig under embryonalperioden (de tre første måneder af graviditeten). Derfor er den vigtigste og afgørende periode i fostrets udvikling den første trimester, den såkaldte "kritiske" periode.

Faktorer der fremkalder udviklingen af ​​forskellige anomalier, deformiteter og føtal misdannelser:

- ekstragenital (uafhængig af sygdomme i kønsorganerne) patologi af en gravid kvinde: respiratoriske og kardiovaskulære sygdomme, endokrinopatier, genetiske og kromosomale abnormiteter, blodsygdomme, onkopatologi, højde mindre end 150 cm;

- stofmisbrug, afhængighed af alkohol, rygning af både den forventede mor og far

- belastet fødselsrelateret historie: ung alder (op til 18 år), alder af gravide kvinder (fra 35 år), sædvanligt abort og fødslen af ​​børn med svær gestationsalder, ufrugtbarhed i en ætiologi, barns død i intrauterin, fødsel og tidlig neonatal (første 7 dages) periode tilfælde af fødsel af børn med udviklingsmæssige handicap

- at tage teratogene (forårsager fostrets deformiteter) lægemidler: lithiumsalte, warfarin, colchicin, aminopterin, quinin, thalidomid mv.;

- obstetriske komplikationer af den nuværende graviditet (tidlig alvorlig toksæmi og trussel om afbrydelse, intrauterin infektion, induceret graviditet og immunologisk konflikt mv.

- virkningen på gravide af skadelige miljøfaktorer (indenlandske, industrielle kemiske toksiner, stråling, eksponering for patologiske temperaturer, støj og vibrationer).

Omphalocele: symptomer og tegn

Den kliniske manifestation af omphalocele hos en nyfødt er udgangen af ​​indholdet i bukhulen gennem en patologisk udvidet navlestrengring. Dimensionerne af omphalocele bestemmer hvilke organer som muliggør (strækker sig udover) fra hernialringen. Ved en lille defekt (5 cm) og sekundære (10 centimeter) i navlestrengen ring placeret tarmslynger, med en stor defekt (10 centimeter eller mere) - en del af tarmslynger og lever. Hvis dimensionerne af omphalocele er store, og der er en defekt i membranen, kan et hjerte undslippe i hernialsækken.

Broksækken præsenteret omphalocele navlestrengen membraner, kanterne er umbilical skibe (to arterier og Wien) og konvergerer ved toppen af ​​herniation, danner en normale struktur navlestrengen. I form af hernial fremspring kan omphalocele være sfærisk, halvkugleformet, fungoid.

Hvis brokeknuven brydes, ser de udseende organer ud under gastroschisis: tarmvæggen er hævet, dækket af et lag af fibrin.

Omphalocele og gastroschisis har et lignende udseende, og begge disse defekter tilhører defekterne i den fremre abdominalvæg, men mellem dem er der en række forskelle, der fører til forskellige taktikker i valget af terapi. Med omphalocele, som med enhver brok, er der en hernial ring og sække, mens gastroschisis ikke indeholder disse komponenter. Med gastroschisise sker aldrig lever. Når omphalocele næsten altid frembyder alvorlige defekter i andre organer og systemer, og gastroschisis som regel en isoleret defekt.

Det vigtige punkt er, at med en lille defekt kan en lille del af tarmen gå ind i navlestangen, så det kan forveksles med en fortykket navlestreng. Som følge af en sådan fejl under behandlingen af ​​resten af ​​navlestrengen kan tarmvæggen dissekeres under påsætning af en hæftning eller en ligatur, som vil forårsage blødning, nekrose (vævsnekrose) og peritonitis (inflammation i peritoneum). I tilfælde af uenighed (tyk navlestreng, umbilical bred ring, varicer) navlestreng ligeret 10-15 centimeter afgår fra bunden, omhyggeligt radiografi udføres i et fremspring på en side. I tilstedeværelsen af ​​omphalocele på røntgenbilledet er der synlige tarmsløjfer uden for bughulen.

Ofte er omphalocele en del af en så alvorlig anomali som Beckwith-Wiedemann syndrom. Ud over omphalocele er dette syndrom præget af makroglossi (en stigning i tungen, som kan gøre vejrtrækningen vanskelig) og en stigning i de indre organer (pankreas, lever, milt). Klinisk manifesteres dette syndrom af hyperinsulinisme (forhøjede insulinniveauer - et hormon, som sænker blodsukkerniveauet) og hypoglykæmi (lavt blodsukkerniveau). Hypoglykæmi er en farlig tilstand for en nyfødt, hvilket skyldes den negative virkning af glukose mangel på hjerneceller, hvilket forårsager alvorlig encefalopati. I nærværelse af Beckwith-Wiedemann syndrom overvåges blodglukoseniveauet særligt.

I betragtning af kombinationen af ​​den nyfødte omphalocele med alvorlige defekter er det obligatorisk at udføre yderligere instrumentteknikker. Radiografi, neurosonografi, ekkokardiografi, ultralydsundersøgelse.

Omphalocele: kirurgi og behandling

Omfalotsele nyfødte kræver akut primærpleje i leveringslokalet. Når et barn er født med en sådan defekt, er det afgørende at observere det termiske regime, barnet tørres med en tør ble. Barnets stilling skal være på sin side eller underlivet. Hernial fremspring er placeret i en steril plastpose. Transport til Intensive Care Unit udføres i en forberedt transport inkubator. På trods af at børn med omphalocele, for størstedelens vedkommende, placeres fuldtidsbørn i en inkubator, hvor de mest komfortable forhold skabes, vælges optimale parametre fugtighed og temperatur.

Hvis størrelsen af ​​omphalocele er meget stor, eller der er flere kombinerede alvorlige misdannelser, udføres der konservativ terapi. Den består i den daglige behandling af navlestrengsskaller med solbrændstoffer. For at gøre dette er omphalocele fastgjort i en suspenderet tilstand lodret og sat på navlestrengen Kaliumpermanganat 5% eller Povidon-jod. Over tid, når skallerne tørrer op, dannes et tæt cicatricial væv og til sidst en ventral brok (udgang under huden af ​​bukhuleorganernes organer gennem en patologisk åbning i underlivets forvæg).

For små og mellemstore omphalocele udføres radikal enkelt-trin kirurgisk indgreb. Samtidig er en vigtig betingelse, at volumenet af brokken skal svare til bukhulrummets kapacitet. Operationen består i omhyggelig omplacering af organer uden at skabe højt intra-abdominaltryk, idet man observerer egenskaberne ved den korrekte placering af organer, som blev forstyrret under en ufuldstændig tur ved det embryonale udviklingsstadium. Derefter suges alle lag i den fremre mavevæg i lag. Operationen slutter med dannelsen af ​​"kosmetisk" navle. Hvis omphalocelen af ​​lille størrelse kombineres med den vedvarende æggeblomme, bliver operationen suppleret med dens resektion (excision).

For store størrelser bruger omphalocele iscenesat kirurgisk pleje. Det første skridt er at åbne hernialsækken og til det fasciale lag i mavemuren en steril silikonepose med silastisk belægning sys, og så vidt muligt reduceres de opdaterede organer. Derefter er tasken bundet og sikret i en ophængt tilstand lodret. Inden for et gennemsnit på to uger sætter organerne sig selv ad gangen og pakken er metodisk bundet i bunden. Den anden fase fjerner silikoneposen og danner en lille ventral brok fra hudens flap i underlivet. Den sidste fase af kirurgisk behandling vil være korrektionen af ​​en ventral brok i en alder af 6 år med forsigtig lukning af lagene i abdominalvæggen og den obligatoriske dannelse af en "kosmetisk" navle.

Efter operationen er det vigtige punkt det lange parenterale (forbigående fordøjelseskanalen) ernæring, som udføres gennem dybe venøse linjer. For at gøre dette skal du bruge specielle præparater til intravenøs administration, der indeholder den optimale sammensætning af proteiner og kulhydrater, fedtstoffer, forskellige vitamintilskud, sporstoffer, elektrolytter. Langvarig infusionsterapi med indførelsen af ​​understøttende stoffer, antibiotikabehandling, forebyggelse af blødning osv.

Respiratorisk (respiratorisk) terapi udføres ved hjælp af kunstig ventilation af lungerne, for at lindre barnets tilstand og for at forhindre maven og tarmene i overdosering.

Korrektion af kombinerede hjertefejl, blodkar, hjerne-, urin- og knoglesystemer udføres ifølge vitale indikationer af smalle specialister (kardiologer, ortopædere, neurokirurger, angiologer, urologer osv.).

Omphalocele: konsekvenser

Konsekvenserne af en sådan defekt som omphalocele kan være som følger:

- Rupturen af ​​navlestrengsskallerne. Hvis dette sker i utero, forekommer der aseptisk (uden et infektiøst middel) inflammation i organerne som følge heraf de bliver dækket af en fibrinkappe. Hvis brud opstår efter fødslen, vil betændelsen skyldes vedhæftning af den sekundære mikroflora;

- Sepsis. En forfærdelig komplikation, der udvikler sig som et resultat af et patogen, der kommer ind i blodet fra det primære fokus, efterfulgt af en total spredning af infektionen;

- Blødning. Opstår, når navlestrengskibene bryder, traumatiserer tarmvæggen, leveren, mesenteri-fartøjerne.

- Nekrotering af tarmvæggen. Blodforsyningsforstyrrelser, tørring, inflammatorisk proces bidrager til tarmvævnekrose;

- Intestinal limobstruktion. Hovedårsagen til intestinal obstruktion er dannelsen af ​​bindevæv adhæsioner mellem tarmsløjferne, inde i lumen og andre organer i bughulen.

- Handicap på grund af behovet for overlejring af entero- eller kolostomi, hvilket væsentligt reducerer livskvaliteten.

Døden, handicap som et resultat af isolerede omphalocele forekommer næsten ikke. Årsagen til det negative resultat er de kombinerede alvorlige mangler og organers abnormiteter.

Omphalocele er en medfødt alvorlig defekt, hvis diagnose er mulig i prænatal fase, som giver dig mulighed for at bestemme planen for at styre denne graviditet og taktikken for fremtidens nyfødte. Hovedproblemet ved den operationelle korrektion af denne anomali ligger i, at omphalocele er ekstremt sjælden isoleret. Skader på sættet og kvaliteten af ​​kromosomer, alvorlige defekter af de vitale indre organer er de vigtigste satellitter af omfalocele. Det er netop curability af kombineret patologi, der er den grundlæggende forudsigelse af liv, handicap, videreudvikling.

Udviklingsniveauet for perinatal pleje hjælper med at hjælpe sådanne børn tilstrækkeligt og i nogle tilfælde giver den rette funktionalitet i kroppen, hvilket bidrager til muligheden for et højkvalitets kvalitetsliv.

KAPITEL 57. KONGENITALE UDVIKLINGSSSAGER

Ifølge WHO er CDF noteret i 4-6% af børnene. I Rusland er hvert år mere end 50.000 børn født med CDF, mens antallet af patienter med CDF overstiger 1,5 millioner mennesker. Høje udgifter til behandling, pleje og rehabilitering af børn med CDF nødvendiggør udvikling og forbedring af metoder til overvågning, diagnosticering og forebyggelse af CDF hos børn.
ICD-10-software kode
^ 00- ^ 99 Medfødte anomalier (misdannelser), deformationer og kromosomale forstyrrelser.
^ PIDEMIOLOGI
Fødselsfrekvensen hos børn med CDF afhænger af det eksterne miljø og multifaktoriale faktorer, samfundsudviklingen og dens muligheder for forebyggelse og prænatal diagnose af CDF. Det er meget vigtigt at holde disse hændelser blandt hele befolkningen i reproduktiv alder.
Klassifikation
Afhængig af virkningen af ​​skadelige faktorer under graviditeten er CDF opdelt i følgende typer. Амет Gamepathies eller mutationer i moderens halvceller, herunder alder, der manifesteres af arvelige syndromer og sygdomme.
| Blastopatier opstår i de første 15 dage efter befrugtning af ægget og manifesterer sig med tvillingstykker, sirenomyelia.
^ mbriopatii til stede i form af alle defekter, der forekommer i perioden fra 16 dage til 8 uger af graviditeten. Ет Fetopati udvikler sig under fostrets udvikling fra 9 uger til slutningen af ​​graviditeten i form af dystopi og orgelhypoplasi.
Separat isolation (med lokalisering i et organ), systemisk og multipel CDF, malo udviklingsmæssige abnormiteter, som ikke fører til ændringer i barnets livsfunktioner og begrænser ikke hans aktivitet.
I internationale genetiske overvågningssystemer registreres CDF i form af nosologisk form og kode i henhold til ICD-10.
^ TIOLOGI
Forekomsten af ​​misdannelser i mere end 60% af tilfældene skyldes multifaktoriale årsager, i 20% - uspecificeret, i 5-6% af tilfældene - til andre årsager (monogene, kromosomale og eksterne). Udtrykket "CDF" refererer til en strukturel mangel og udtrykket "medfødt anomali" - strukturelle, funktionelle og metaboliske lidelser i et organ eller kropsområde.
DIAGNOSE
I mange lande i verden er der et nationalt register over CDF designet til at kontrollere og forhindre CDF. De er forenet af den internationale ikke-statslige organisation SE ^ M5, der blev oprettet i 1974 for at udveksle information, bestemme frekvensen af ​​CDF i verden og udføre videnskabelig forskning.
Vedligeholdelse af et nationalt register hjælper med at udføre rettidig korrektion af CDF hos børn i en tidlig alder og hjælper med at forhindre udvikling af handicap.
TOOL FORSKNING
Ultralyd betragtes som den mest informative metode til diagnosticering af fostrets CDF. Dens effektivitet afhænger af niveauet af faglig uddannelse af specialister og den løse magt af moderne enheder.
SCREENING
Neonatal screening indebærer massescreening af nyfødte til medfødte og arvelige sygdomme. I verdenspraksis screenes 8-12 sygdomme. Siden 1994, i Rusland, i barselssygehuse, ved at punktere en nyfødt hæl, er der trukket blod til diagnosticering af medfødt hypothyroidisme og phenylketonuri. I 2006 blev screeningsprogrammet suppleret med forskning til kontrol af CAH, galactosemi og cystisk fibrose.
Sygdomme, vyavlyaeme med neonatal screening, er vanskelige, og i mangel af rettidig diagnose og tilstrækkelig behandling fører til dybe og irreversible forandringer, ofte med dødelig udgang, udvikling af mental mangel og alvorlig patologi. Med disse sygdomme gør tidlig diagnose og korrektion af livslange abnormiteter det muligt at undgå bivirkninger.
Screening bør ikke forstyrre tidligt hospitalsudnævnelse.
Neonatal screening service er en organisationsstruktur på flere niveauer. Fødslen af ​​institutionen i alle nyfødte udføres blodprøveudtagning, som er beruset et stykke papirform. De sendes til medicinske genetiske laboratorier for at identificere markører af sygdommen. I tilfælde af et positivt resultat af en af ​​prøverne, skal der vises yderligere undersøgelser for at bekræfte eller udelukke sygdommen.
Det er vigtigt at bestemme stedet for punktering af huden på hendes nyfødte til blodprøveudtagning under neonatal screening. Punkteringsstedet er placeret medialt på linjen, der er trukket fra førstetåen til hælen eller lateralt til linjen trukket fra grænsen mellem fjerde og femte tær til hælen (figur 57-1). Det er nødvendigt at opvarme det påtænkte punkteringssted med varmt vand (med en temperatur på op til 41 ° C) i 3-5 minutter. Tør området for den tilsigtede punktering med en tampon fugtet med alkohol. Så skal det være godt tørret ^ det sted med sterilt gasbind, for at undgå hæmolyse.

Fig. 57-1. Bestemmelse af punkteringssted på huden på en nyfødt hæl.
BEHANDLING
Specialiserede medicinske pædiatriske tjenester (genetisk, klinisk, etc.) er involveret i behandling af syge børn. Effektiviteten ved at fungere i det mange system er bestemt af hurtig diagnose og behandlingstiden for barnet i den prækliniske periode og afhænger af sammenhængen i samspillet mellem alle dets deltagere.
FOREBYGGELSE
Den medicinske genetiske rolle i form af fremtidige generationers sundhed betragtes som grundlæggende. Et af sine vigtigste resultater er forebyggelsen af ​​fetal CDF gennem massadministrationen af ​​folsyre i perioden forud for opfattelsen og i den første måned af graviditeten. Denne forebyggelsesmetode reducerer risikoen for at få børn med hjerne- og rygmarvsdefekter.
Prænatal diagnose af føtal CRF betragtes som sekundær profylakse. For vyavleniya tyazhelh og letalnh CDF med neblagopriyatnm prognose for et barns liv, under graviditet foretaget ultralyd (3 gange), materialet til hegnet Research (fostervandsprøve, cordocentesis, chorion villus prøvetagning) og cytogenetiske og biokemiske undersøgelser.
BESKRIVELSE AF KONGENITALE UDVIKLINGSSSYGDER
ANOMALIER AF CENTRAL NERVOUS SYSTEM AN ^ NECEPHALIA
En af de fleste dele af misdannelserne i centralnervesystemet, hvor der ikke er cerebrale halvkugler og kransens hvælving. Når det ikke er knogler i kranialhvelvet, men der er et fragment af hjernevæv. Akrania er karakteriseret ved fraværet af kranialhvelvet i nærvær af en unormalt dannet hjerne.
CODE ICD-10 ^ 00 Annecephalia.
^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne fejl er forskellig i forskellige regioner i verden.
^ TIOLOGI
En ^ ncephalia er resultatet af en overtrædelse af lukningen af ​​den rostraliske del af neuroporen inden for 28 dage fra befrugtningstidspunktet. Ved hjælp af dynamiske ultralydstudier er det blevet fastslået, at acrania, ^ cscephalia og annephalia er udviklingen af ​​en enkelt defekt.
En ^ ncephalia og acrania er multifaktoriale naturdefekter. En ^ ntsefaliya kan være en del af syndromet af fostervand bands, kombineret med hromosomnmi aberrationer (trisomi 18, ring kromosom 13), forekomme som et resultat af kemoterapi aktioner med diabetes og hypertermi mor.
Beskrive defekter helt dødelige.
DIAGNOSE
Prænatal diagnose er allerede mulig i graviditetens første trimester.
cephalocele
Cephalocele er en indtræden af ​​hjernemembranen gennem en defekt i knoglerne. I tilfælde, hvor hjernevæv er inkluderet i sammensætningen af ​​pæresækken, kaldes anomalien ncephalocele. Hvis en del af ventrikulærsystemet er inkluderet, skal du bruge betegnelsen "meninophenolonecytocele". Manglerne er oftest placeret i fossaområdet, men kan også forekomme i andre afdelinger (frontal, parietal, nasopharyngeal).
CODE software ICD-10 ^ 01 Cefalotsele.
^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​anomali er 1 tilfælde pr. 2000 levendefødte. I nærvær af cephalocele findes der ofte andre abnormiteter i hjernens udvikling:
med store størrelser af posen er der skabt betingelser for udvikling af mikrocephali;
ventrikulomegali og hydrocephalus diagnosticeres ofte;
i 7-15% af tilfældene, vіplai vіpa bіїіda.
^ ncephalocele findes ofte i talrige syndromer: Walker-Warburg, kryptophthalmos,
dissekere dysplasi, Norman-Roberts, Goldenhara osv.
^ TIOLOGI
Cephalocele udvikler sig som resultat af en neuralrørsdefekt og forekommer i 4 uger intrauterint liv.
DIAGNOSE
Prænatal diagnose ^ natsefalotsele i II og III trimesterne af graviditet udviser som regel ikke vanskeligheder. TAKTIKSDOKTOR
Hvis cephalocele er fundet, bør en graviditet tilbydes af medicinske grunde. Ved forlængelsen af ​​graviditeten afhænger leveringstaktikken af ​​bønnesækkenes størrelse og indhold. Et kejsersnit anbefales, når der er en lille defekt og lille størrelse på brystposen.
Medfødt hydrocephalus
Dette er et kollektivt udtryk for ekspansion af væskebaserede rum i hjernen. Denne tilstand er kendetegnet ved en forøgelse af størrelsen af ​​hjernehvirvlerne med en samtidig stigning i intrakranielt tryk, ledsaget (i de fleste tilfælde) ved en forøgelse af hovedets størrelse.
ICD-10-software kode
^ 03 medfødt hydrocephalus.
^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomst af hydrocephalus er fra 0,1 til 2,5 tilfælde pr. 1000 nyfødte, mens isolering diagnosticeres med en frekvens på 0,39-0,87 pr. 1000 nyfødte. I 60% af tilfældene forekommer der anomali hos drenge.
I de fleste tilfælde (op til 99%) dannes intern hydrocephalus, som er kendetegnet ved ventrikulær dilatation. Intern hydrocephalus er ofte obstruktiv, det vil sige på grund af tilstedeværelsen af ​​en hindring for udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Årsagen til 43% af alle hydrocephalus er stenose i hjernens akvædukt.
^ TIOLOGI
Hydrocephalus - en konsekvens af mangler pervichnh otdelnh strukturer i hjernen, men det kan være det andet under indflydelse mnogochislennh undersøgelse før, intra- og postnatalnh faktorer (infektioner, teratogent, tumorer, traumer, hypoxi).
Klassifikation
Topically er der tre hovedvarianter af anomali:
intern hydrocephalus - en stigning i fosterets ventrikulære system;
ekstern hydrocephalus - en stigning i subarachnoide rum
blandet hydrocephalus - samtidig ekspansion af hjernens ventrikler og subarachnoide rum.
Ved involvering af begge halvkugler i hjernen i processen kaldes hydrocephalus bilateralt.
DIAGNOSE
Meget følsomt symptom er en stigning i kropsventilens krop med 2-3 mm sammenlignet med normale værdier for denne indikator.
Prænatal undersøgelse skal omfatte karyotyping, virologisk testning, en grundig ultralydsundersøgelse med en detaljeret vurdering af rygmarvets og rygsøjlens strukturer, muskuloskeletalsystemet og fostrets hænder. Forældre har brug for råd fra en neurokirurg til at bestemme behandlingsmulighederne i nyfødtperioden. Hvis du oplever hydrocephalus før fostrets vitalitet, er det tilrådeligt at diskutere problemet med abort.
DANDY-Walker Syndrome
Denne patologi er kendetegnet ved en sygdom i den rhombiske hjerneudvikling, herunder delvis eller fuldstændig agenese af cerebellarormen, cystisk ekspansion af hjerneets fjerde ventrikel og dannelse af en børste i det subarachnoide rum i den posterior kraniale fossa.
ICD-10-software kode
^ 03.1 Dandy-Walker Syndrome.
^ PIDEMIOLOGI
Blandt levendefødte børn er forekomsten af ​​Dandy-Walker syndrom relativt lav - 1 tilfælde pr. 25.000-35.000. Blandt børn med hydrocephalus diagnosticeres Dandy-Walker syndrom meget hyppigere i 3,5-12,0% af tilfældene.
DIAGNOSE
Dandy-Walker syndrom er et af de få patologiske forhold hos fosteret, hvor resultatet af prænatal karyotyping er en absolut indikation. Kromosomale abnormiteter i dette syndrom er falmet i 2955% af tilfældene, ændringer i genomet repræsenterer i de fleste tilfælde grove aberrationer. TAKTIKSDOKTOR
Prognosen for liv og sundhed i Dandy-Walker syndrom afhænger af tilstedeværelsen af ​​en kombination af udviklingsabnormiteter, kromosomale aberrationer og en diagnostisk periode. I tilfælde hvor diagnosen Dandy-Walker syndrom kan laves inden fostrets levedygtighed, skal patienten tilbydes at afslutte graviditeten. microcephaly
^ et klinisk syndrom, for hvilket en reduktion i masse og størrelse af hjernen er typisk, ledsaget af neurologiske lidelser og psykiske udviklingsforstyrrelser.
CODE ON ICD-10 ^ 02 Microcephaly.
^ PIDEMIOLOGI
Det forekommer med en frekvens på 1,6 pr. 1000 nyfødte.
TAKTIKSDOKTOR
Mikrocephali er en uhelbredelig sygdom, og når en diagnose er foretaget før fosteret når en levedygtig alder, bør afbrydelse af graviditeten foreslås, men en prænatal diagnose af denne anomali i ultralydbilledet er en vis vanskelighed.
Aneurysme af en stor cerebral ader
Stor cerebral aneurisme (Galena) er en kompleks mangel, der varierer i størrelse fra et kæmpe aneurisme til flere kommunikationer mellem Galen's system og hjerneskibene i søvn- og hvirvelarterierne.
^ PIDEMIOLOGI OG TIOLOGI
Frekvensen for udvikling af denne defekt er ukendt, men meninger om ^ mbriogenese er modstridende.
Hos 50% af nyfødte babyer med aneurysm udvikler galenes vienne et symptom på hjertesvigt.
DIAGNOSE
Prænatal diagnose af Galenes aneurisme er af praktisk betydning. Nye muligheder for identifikation af vaskulære misdannelser i hjernen åbner et tredimensionelt diagram, som giver mulighed for en detaljeret vurdering af de cerebrale fartøjs arkitektonik.
TAKTIKSDOKTOR
Prognosen er ugunstig - i mere end 90% af tilfældene forekommer døden i nyfødt periode eller i barndommen.
AGENESIEN AF DEN HELLIGE ORGAN
Corpus callosum er en bred medianstruktur, der forbinder hjernehalvfuglene i hjernen, der danner den nederste væg af den halvkugleformede rille og kammen i hjernens tredje hjernehule. Agenese kan være fuldstændig eller delvis, hvor hulrummet i hjernens tredje ventrikel forbliver åben.
ICD-10-software kode
^ 04.0 Agenesis af corpus callosum.
^ PIDEMIOLOGI
Den ægte frekvens af corpus callosums oprindelse er ikke kendt, da denne udviklingsanormalitet i nogle tilfælde ikke har kliniske symptomer. Den mest almindelige årsag til agenese er inflammation og nedsat blodcirkulation. ^ TIOLOGI
Agenesis of the corpus callosum - heterogen patologi - en manifestation af mere end 40 kromosomale aberrationer, mere end 120 monogene sygdomme og syndromer af flere misdannelser.
DIAGNOSE
Prænatal undersøgelse bør omfatte karyotyping og en grundig ultralydsundersøgelse, hvor der især bør lægges vægt på hjernens anatomi.
GOLOSE ^ NECEPHALIA
Sjælden dødelig afvigelse af udviklingen af ​​fostrets neurale rør. Det er en kompleks misdannelse, der er kendetegnet ved en overtrædelse af processen med at dividere den forreste hjernehjerne, hvilket fører til manglen på adskillelse af endehjernen i kuglen.
ICD-10-software kode
^ 04.2 Goloproz ^ ncephalia.
^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​goloprozncefali varierer fra 0,6 til 1,9 tilfælde pr. 10.000 levendefødte. Da mange tilfælde af defekten afbrydes spontant i de tidlige stadier af svangerskabet, antages det, at forekomsten af ​​denne patologi er højere - op til 1 ud af 250 graviditeter.
Klassifikation
Afhængig af graden og fasen af ​​dysfunktion af divisionsprocessen for den fremre cerebrale lumen M. ^ e Mayeg opdelt i tre former for holoprozncephalia:
alobaric (no-lob);
syv-korn (halve lobe);
lobar (andel).
Den prose-cephaliske gruppe, som omfatter cephalusens alobariske holoprose, kombineres meget ofte med ansigtsangreb (hypothalorisme, arrina, klip i overlæben og ganen, cyclopia, cebocephaly, tmocephaly, microphthalmia). Blandt de kstrakranielle anomalier er nævnt cystocheal renal dysplasi, osteoartikulære misdannelser, omfalocele, kardiovaskulære anomalier og myelomeningocele.
^ TIOLOGI
De fleste tilfælde er sporadiske, ikke kendt. Goloprozntsfaliya kombineres generelt med kromosomale abnormiteter (trisomi 13, 15, 18, 21, monosomy 13 ^ -, ^ -, 18p-, triploidy).
DIAGNOSE
Moderne teknologier tillader ikke kun at diagnosticere holoprose i de tidlige stadier af svangerskabet, men også at prenatalt differentiere de forskellige morfontyper af defekten.
TAKTIKSDOKTOR
Afbrydelsen af ​​graviditeten bør tilbydes, når der opdages nogen form for goloprozncephalia.
INI NECEPHALIA
En sjælden dødelig misdannelse af det føtalne neurale rør, der er kendetegnet ved en signifikant forkortelse af den cervikale rygsøjle, ufuldstændig dannelse af basen af ​​kraniet, især området af den store portal fossa, placeringen af ​​en del af hjernen i den posterior kraniale fossa.
KODE ICD-10 ^ 00.2 Ini ^ cephalia.
^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne anomali i befolkningen varierer fra 0,01% til 0,16%.
HYDROAN ^ NECEPHALIA
^ en tilstand, hvor de fleste hjernehalvfæller er fraværende og erstattes af cerebrospinalvæske. Graden af ​​skade på cerebral halvkugler er forskellig - en del af mæslingerne i de tidsmæssige og sympatiske regioner kan bevares eller dets fuldstændige ødelæggelse opstår.
Synonymer
Hydrocephalus ancephalus, hydrocephalodysplasi, cyst ^ cephaly.
ICD-10 software kode ^ 03.8 Gidroan ^ cephalia.
TAKTIKSDOKTOR
I alle tilfælde af påvisning af hydroangephalus bør afbrydelse af graviditet anbefales.
ARNOLD-KIARI ANOMALY
En misdannelse af neuralrøret, der forekommer i de tidlige stadier af tidlig graviditet, hvilket fremgår af forskydningen af ​​en eller begge mandler af cerebellum og hjernestammen ind i den store stammeåbning og lavere.
ICD-10-software kode
^ 07,0 Arnold Chiari Syndrome.
Klassifikation
Patologisk er der tre hovedtyper af denne anomali:
- indtrængen af ​​de cerebellare mandler i den cervikale spinalkanal
- indsættelsen af ​​det dysplacerede cerebellum i den store side af stammen i kombination med forlængelsen af ​​hjernestammen
- en isoleret total forskydning af baghovedets strukturer i det forstørrede leverhul, ledsaget af dannelse af en pukkel i bomuldsnetsområdet.
og type III-defekter er præget af høj dødelighed i perinatalperioden.
5РІИВІ
Uregelmæssig udvikling af rygsøjlen, der skyldes en krænkelse af lukningens lukning. Udtrykket "virussygdom" forener en bred vifte af defekter - fra det klinisk ubetydelige fravær af et enkelt stykke af en hvirvel til det modsatte af målene for rygsøjlen. Mangler udgør 15% af alle dorsale sygdomme. For disse fejl er der normalt ingen andre associerede CNS-abnormiteter.
Sygdommen kombineres ofte med typisk intrakraniel patologi, herunder ventrikulomegali, hypoplasi af strukturerne i den posterior kraniale fossa.
KODE PÅ ICD-10 ^ 05 Зріпа ВііїїСа.
^ PIDEMIOLOGI
Зріпа бііїіії - en af ​​de mest almindelige misdannelser i centralnervesystemet forekommer i gennemsnit med en frekvens på 12 tilfælde pr. 1000 levendefødte. Desuden er sygdommen en manifestation af mere end 40 kromosomale anomalier og syndromer af flere misdannelser.
Klassifikation
Zrípa bіiiiіiya ossiС -iya - lukninger med en fibrøs vævsdefekt af pladerne i buerne på en eller flere hvirvler. Praktisk set har ingen klinisk tilsyneladende symptomer og injiceres ved et uheld ved hjælp af instrumentel undersøgelse af rygsøjlen.
Ossiai zrípaї iuzgarbіzt - karakteriseret ved sammensmeltning af rygmarven i det sakrale område (іеіБеі СГі vupSgote), klinisk manifesteret overtrædelse af sensoriske og motoriske funktioner i underekstremiteterne, inkontinens af urin og afføring, smerte, skoliose.
DIAGNOSE
Da fostrets hoved er let tilgængeligt ved hjælp af ultralyd, virker sygdomme i cerebral arkitektonics som et hjælpesymtom ved diagnosticering af viral knoglekræft.
Den mest betydningsfulde for prænatal diagnose af former for virussygdom (meningomyelocele, rachischisis, meningocele) er defekter med et lyst ultralydbillede af defekten, som kan diagnosticeres fra 12-14 ugers svangerskab. Prænatal diagnose af spinal defekter er ekstremt vanskelig på grund af bevarelsen af ​​det holografiske billede af alle strukturer i rygmarven, rygsøjlen og blødt væv.
TAKTIKSDOKTOR
Zrípa bіїїііSa refererer til defekter, der kræver abort graviditet i diagnosen inden fosterets levedygtighed i forbindelse med ugunstig perinatal prognose. I graviditets tredje trimester skal ægtefæller informeres om prognosen for det ufødte barn.
De vigtigste spørgsmål vedrørende obstetrisk omsorgstaktik vedrører leveringstid og leveringsmetode - levering af en fuldfødt baby er optimalt betragtet. En indikation for tidlig levering kan være en hurtig stigning i kombineret ventrikulomegali og makrokrania.
ARAHNOIDAL BRUSH
^ da ^ kstraparenchymatology intrakranial tyndvægget dannelse, der stammer fra lagene af arachnoidmembranen.
^ PIDEMIOLOGI
Den arachnoide børste er en sjælden abnormitet af hjernens udvikling, de tegner sig for ikke mere end 1% af alle intrakraniale formationer.
Klassifikation
Der er medfødt (primær) og erhvervet (sekundær) arachnoid børste.
Primær børste - resultatet af en krænkelse af dannelsen af ​​arachnoid eller subarachnoid rum i de tidlige stadier af graviditeten.
Den sekundære børste udvikler sig som følge af den inflammatoriske proces i meninges, trauma eller subarachnoid blødning og diagnosticeres i de sene stadier af graviditeten eller efter fødslen.
TAKTIKSDOKTOR
Prognosen for liv og sundhed med arachnoidcyster af lille størrelse, mangel på kombinerede udviklingsabnormiteter og en normal karyotype kan være gunstig.
SÆRLIGE UDVIKLINGSAFFEKTER AF CENTRAL NERVOUS SYSTEMET
De sjældne former for CNS misdannelser omfatter dysgenese (dysplasi) i hjernen, som skyldes anomalier af neuronal migration - lissumcephaly (Miller-Dickera syndrom), pachyhyria, svinefælle, schizucefalier, hydroangephalus.
UDVIKLINGSKVALIFIKATIONER AF DRUGSYSTEMET DIAPRRAGMAL DASH
Sjælden medfødt defekt, manifesteret af bevægelsen af ​​abdominale organer i brystet gennem defektmembranen.
ICD-10-software kode
^ 79,0 membranstamme.
^ PIDEMIOLOGI
Frekvensen for den mangel er 1 tilfælde for 2.000-5.000 levendefødte.
Klassifikation
Hovedtyperne af medfødte diaphragmal brok er:
posterolaterale (Bozhdaleks brok);
parasternal (mortus Morgagni);
afslapningsåbning.
Hesteposen indeholder oftere tyndtarmen og maven, mindre ofte - tyktarmen og milten. I nogle tilfælde kan bugspytkirtlen, leveren, binyrerne og endda nyrerne være involveret i brystindholdet. Når leveren flytter ind i brysthulen, er dextrocardia altid observeret.
patogenese
Diaphragmatisk brok er en af ​​årsagerne til lungehypoplasi, ofte dødelig. De fleste forskere forbinder det ugunstige resultat med dele ved tilstedeværelsen af ​​kombinerede anomalier, blandt hvilke neuralrørsdefekten, facial cleft, omphalocele, medfødte hjertefejl og kromosomaberbering dominerer.
DIAGNOSE
Prænatal diagnose af membranhernia er mulig fra anden halvdel af graviditeten. Af dataene fra R. ZpuSegz og K. MsoІaіSez er i gennemsnit 18% af fostre med en membran prænat diagnosticeret
brok detekterer kromosomal aberration (normalt trisomi 18).
TAKTIKSDOKTOR
Prognosen for medfødt diafragmatisk belastning afhænger i høj grad af graden af ​​lungevævshypoplasi. Generelt er det ugunstigt for børn med diafragmatisk brok, hvilket er prenatalt ved hjælp af chografi: den neonatale overlevelsesrate er lav, og dødeligheden overstiger 73-86%.
pleurorrhea
Dette er en patologisk ophobning af væske, sædvanligvis lymfeet, i pleurhulen.
^ PIDEMIOLOGI
Incidensen af ​​pleural vpot er i gennemsnit 1 tilfælde pr. 10.000 nyfødte. Ikke sjælden
hydrothorax kombineret med medfødte misdannelser i lungerne og hjertet.
^ TIOLOGI
Patologisk ophobning af væske i fosterets pleurale hulrum - resultatet af dets overproduktion eller lavintensiv reabsorption. Reduktion af reabsorption kan være forbundet med forringet lymfeudstrømning fra lungerne eller med lymfatisk vaskulær sygdom.
Temperat hydrothorax skål - en envejs proces. Med svær hydrothorax er føtal lungene stærkt hypoplastiske og skubber mod brystvæggene eller mediastinale organer.
TAKTIKSDOKTOR
Prognosen for prenatalt induceret hydrothorax er ugunstig. De fleste forskere rapporterer næsten 100% perinatal dødelighed.
CONGENITAL CYSTIC-ADENOMATIC DEVELOPMENTAL LUNG DIAGRAM TYOLOGY
Cystisk adenomatøs misdannelse er et lungers hamartom, der er karakteriseret ved proliferationen af ​​de terminale divisioner af bronchiolerne med dannelsen af ​​saccias. Hamartoma i lungerne tilhører godartede tumorlignende formationer. Dannelsen af ​​anomali forekommer før 5 uger af svangerskabet. Cystiske adenomatøse misdannelser i lungerne ledsages ofte af polyhydramnios, placentamegali og ikke-immune dropsy hos fosteret.
TAKTIKSDOKTOR
Obstetrisk taktik afhænger af tilstedeværelsen af ​​samtidige misdannelser, ikke-immune dropsy, dislokation af mediastinumorganerne og polyhydramnios, da denne faktor er prognostisk ugunstig.
LUNG SECURITY
Congenitale misdannelser, hvor en del af det unormalt udviklede lungeparenchyma er adskilt fra den uændrede lunge. Den sekvestrerede del er ikke forbundet til luftvejene og modtager blod gennem arterierne, der strækker sig fra aorta. På samme tid er der ingen funktionel blodgennemstrømning i den sekvestrerede lunge.
Synonymer
Yderligere lunge-, bronchopulmonal sekvestrering.
ICD-10-software kode
33.2 Pulmonal sekvestrering.
Klassifikation
Når plottet med en abnorm blodforsyning inde i den normalt udviklede lunge er placeret, siges intralobær sekvestration, som ofte er lokaliseret i den nederste del af højre lunge.
Tilbehøret lunge med aorta blodforsyning, der ligger uden for den normalt udviklede lunge (i brysthulen, på nakken, i mavemuskelen osv.) Kaldes ^ kstralobarnaya pulmonal sekvestrering.
Derudover er tilstedeværelsen af ​​intralobulær og ^ stralobarnyh chtotorakalnoy lokalisering af sekvestrer. TAKTIKSDOKTOR
Pulmonal sekvestration kombineres ofte med andre anomalier, primært med bronchopulmonale defekter, membranbrækthed, medfødt hjertesygdom, fostrets ikke-immune dropsy. I disse tilfælde er prognosen for fosteret ekstremt ugunstigt.
BRONHOGEN BRUSH CLASSIFICATION
Hvis luftrøret og bronkierne dannes i et tidligt stadium, udvikles hånden i luftrøret, spiserøret, trachea-bifurcationen eller den overlegne bronchus, det vil sige inden for mediastinum.
Med senere udviklingsforstyrrelser kan børsten placeres inde i lungerne.
Oftere er der en enkelt bronchial børste.
^ TIOLOGI
Bronchogen børste opstår som følge af forstyrrelse af udviklingen af ​​tracheobronchialtræet i bryonalperioden. Deres lokalisering og histologiske struktur afhænger af tidspunktet for overtrædelse af tracheobronchialtræet.
DIAGNOSE
Prænatal diagnose af bronchogene cyster udgør betydelige vanskeligheder, da mange hilariske anomalier har et tilsvarende holografisk billede. En signifikant hjælp til verifikation af diagnosen med en bronchogen børste er tilvejebragt ved scanning i DDC-tilstand og tredimensionel rekonstruktion.
Anomalier af gastroplastiens fremre abdominalvæg
Den gastroschisis er ventrering af abdominale organer (oftere tarmene) gennem den paraumbiliske defekt i den fremre abdominale væg, som normalt er placeret til højre for navlen. Det tørre organ har ingen membran.
ICD-10 software kode ^ 79.3 Gastroschisis.
^ PIDEMIOLOGI
Gastroschisis forekommer med en frekvens på 0,94 pr. 10.000 nyfødte.
Klassifikation
Separat isoleret og kombineret form af vice.
Isoleret gastroschisis forekommer oftere (79%), hovedsagelig hos unge mødre.
Kombineret form vyavlyayut i 10-30% af tilfældene. Det er en kombination af gastroschisis med atresi eller intestinal stenose.
^ TIOLOGI
Gastroschisis opstår som et resultat af for tidlig involution af den højre navlestang venus eller brud på det distale segment af den omphalomesenteriske arterie, hvilket fører til iskæmi af vævene i det højre paraumbiliske område og udvikling af en defekt.
DIAGNOSE
Nøjagtigheden af ​​ultralydsdiagnostik af gastroschisis i anden og tredje trimester af graviditeten varierer fra 70 til 95%. De fleste tilfælde af isolerede gastroschisier er sporadiske. Risikoen for genudvikling af denne anomali er lav. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​kromosomale abnormiteter i denne patologi overskrider ikke befolkningen på grund af det faktum, at prænatal karyotyping kan undgås.
TAKTIKSDOKTOR
Hvis fosteret har gastroschisis i graviditetens tredje trimester, er det nødvendigt at foretage en dynamisk vurdering af dets funktionelle tilstand, da sandsynligheden for at udvikle nødsyndrom er høj nok, og i 23-50% af tilfældene dannes intrauterin vækst af fosteret.
Prognosen for nyfødte med isoleret gastroschisis er gunstig: mere end 90% af børn bruger det. I forbindelse hermed tjener prænatal afsløring ikke som en indikation for afbrydelse af graviditeten. Levering efter kejsersnit har ingen signifikant indvirkning på postnatal morbiditet og dødelighed, og levering via den naturlige forfædres vej ledsages ikke af en forringelse i perioden efter fødslen. omphalocele
Dette er defekten af ​​den forreste abdominalvæg i området af navlestangsringen med dannelsen af ​​en pæresække med en intraperitoneal membran, dækket af en amnioperitoneal membran.
^ PIDEMIOLOGI
Patologi forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 3000-6000 nyfødte.
^ TIOLOGI
Fejl opstår ved ikke-tilbagevenden af ​​abdominale organer gennem navlens ring. Defekten er lokaliseret i bukets midterlinie og kan være central, pi og hypogastrisk. Perlerne indeholder oftest tarmsløjfer, mave og lever, dækket af en membran bestående af to lag: den indre (peritoneum) og den ydre (amnion). Defektens størrelse kan være fra meget lille til 12 cm.
Kombinationen af ​​misdannelser i omphalocele findes i 61,1% af tilfældene, og kromosomnomanomalierne er i 7.554,0% af tilfældene. Fejl i kromosomnom indbefatter trisomi 13, 18, 21 og 45X0 monosomi.
DIAGNOSE
Diagnose af omphalocele giver ikke nogen vanskeligheder, det er allerede muligt i graviditetens første trimester. TAKTIKSDOKTOR
Udtalelser om leveringsmetode er forskellige. De fleste forfattere mener, at indikationen for levering ved kejsersnitt er den store størrelse af omfalocele.
ANOMALY AF UDVIKLINGEN AF ORGAN STEM
En absolut dødelig defekt relateret til defekter i den forreste abdominale væg, på grund af den unormale udvikling af kranium-, kaudale og laterale fyldninger af tibrium i de tidlige stadier af svangerskabet. Denne mangel er karakteriseret ved en bred defekt i den forreste abdominale væg, svær kyphoscoliosis og en rudimentær navlestreng, den øverste halvdel af fostrets krop er placeret i amniotisk hulrum, den nederste halvdel er i coelom. ^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​anomalier er i gennemsnit 1 tilfælde pr. 14.000 nyfødte.
DIAGNOSE
Væsentlige anatomiske ændringer i fostret med unormal udvikling af kroppens stamme gør det muligt at diagnosticere det ved slutningen af ​​graviditets første trimester.
UDVIKLINGSSSAGER AF DET URINÆRE AFDELINGSSYSTEM BILATERAL KIDNEY AGENESIA
Manglende nyrer er en dødelig anomali af urinsystemet.
Synonym Potter Syndrome 0.
ICD-10-software kode
^ 60.1 Bilateral nyregenesis ^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​bilateral nyregenese er 1-3 tilfælde pr. 10.000 nyfødte med en overvejende læsion af mandlige fostre.
DIAGNOSE
Potter's syndrom 0 kan diagnosticeres i graviditeten i begyndelsen af ​​1990'erne. Diagnostiske kriterier - Fraværet af en ultralydskygge af nyrerne og urinpuzyra samt svært lavt vand, sædvanligvis ledsaget af en symmetrisk forsinkelse af fostrets udvikling.
Unilateral nyregenesis forekommer meget oftere, men diagnosticeres kun i nogle få tilfælde. Dette skyldes det faktum, at med ensidig renalgenese, som regel er den normale mængde af fostervandret opretholdt, urinblæren visualiseres, binyren kan forveksles med en nyre.
TAKTIKSDOKTOR
Potter Syndrome 0 er en absolut indikation for at afbryde graviditeten.
POLYCYSTISK KIDNEY SIKKERHED AF DEN INFANTILE TYPE
Synonymer
Potters syndrom I.
ICD-10-software kode
061.1 Polycystisk nyresygdom af infantil type ^ PIDEMIOLOGI
Infantil type polycystisk nyresygdom, ifølge dataene E ^. RoHS er sjældent - 2 tilfælde pr. 110.000 nyfødte.
^ TIOLOGI
Polycystisk nyresygdom af den infantile type er en dødelig bilateral defekt, som udvikler sig i en periode med for tidlig og ukorrekt forbindelse mellem de sekretoriske og sekretielle dele af nyrerne. Samtidig er der ingen fuldstændig udvikling af nyretubuli, og der er ingen forbindelse med opsamlingsrørene. En del af nyretubuli bliver tom, den anden bliver til en retention, ikke-obstruktiv børste. Bækkenet-nyresystemet forbliver intakt. Fostrets nyrer i denne defekt påvirkes symmetrisk, nyrernes skader er repræsenteret af "hule" formationer på 1-2 mm i størrelse. Sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde.
DIAGNOSE
De højografiske kriterier for polycystisk nyresygdom af infantil type indbefatter:
bilateral nefromegali
mangel på ultralydskygge af urinpuzyrien;
stunted lavt vand.
Den renal hogennost med denne defekt overstiger væsentligt h2ogeniteten af ​​de omgivende væv ("hyper kidney generation", "large kidney linen").
Diagnose af Potter Syndrom Jeg er mulig fra midten af ​​anden trimester af graviditeten.
MULTICYSTIC KIDNEY DYSPLASIA
Synonymer
Potter Syndrome II.
^ PIDEMIOLOGI
Den mest almindelige form for renal dysplasi.
DIAGNOSE
Processen er ofte ensidig. I Potter II-syndromet er den berørte nyre signifikant forstørret, vaccineformen og dens normale væv er fraværende, parenchymen repræsenteres af flere cyster med et hogenogenindhold. Størrelsen af ​​cyster varierer over en bred vifte.
Ultralyddiagnosticering af multicystiske dysplasi af nyrerne er mulig fra anden halvdel af graviditeten.
TAKTIKSDOKTOR
Ved en bilateral proces indikeres afbrydelse af graviditet, med ensidig svangerskab kan være forlænget.
I tilfælde af ensidig overdreven udvidelse af nyrerne, der fører til en signifikant forøgelse af fostrets mave og kompression af abdominale organer, er intrauterin punktering af renalcysterne mulig under histografisk kontrol eller shuntinstallation.
POLYCYSTISK SIKKERHED AF VIGTIGE KIDNEYS
Synonymer
Potters syndrom III.
ICD-10-software kode
^ 61.2 Polycystisk voksen nyresygdom.
^ PIDEMIOLOGI
Polycystisk nyresygdom af den voksne type er meget mere almindelig i Potter Syndrome 0, men dens prænatale diagnose er meget vanskelig, i de fleste tilfælde manifesterer sygdommen sig hos voksne.
^ TIOLOGI
Autosomal dominerende sygdom, manifesteret ved udskiftning af nyreparenchymas med flere cyster med forskellige diametre på grund af udvidelsen af ​​de samlende nefron-tubuli.
DIAGNOSE
Processen er ofte ensidig, urinblæren er altid visualiseret, mængden af ​​fostervand er normal eller lidt reduceret.
TAKTIKSDOKTOR
Hvis der opdages polycystose af den voksne type i første og anden trimester, anbefales det at afbryde graviditeten, mens diagnosen i graviditetens tredje trimester ikke kræver en ændring i den standard obstetriske taktik.
CYSTISK KIDNEY DYSPLASIA
Synonymer
Potter Syndrome IV.
ICD-10-software kode
^ 61.4 Cystisk dysplasi af nyrerne.
^ TIOLOGI
Sygdommen forekommer sekundært i forhold til obstruktion af urinvejene, der observeres i de tidlige stadier. Hovedparten af ​​årsagen, der påfører en dramatisk ændring i nyrerne, er den bageste urethralventil og urinvejen.
DIAGNOSE
Nyrer kan forstørres i størrelse med flere små, generelt perifere cyster. Med Potter Syndrome IV, som med de øvrige kliniske former for Potter Syndromes, opstår der ofte svær mangel.
OBSTRUCTIVE UROPATIA ICD-10 CODE
^ 62 Obstruktiv uropati.
^ PIDEMIOLOGI
Denne patologi indtager et ledende sted blandt alle abnormiteter i fostrets urinsystem. Specielt skelner de pyjaktserier, for hvilke en forbigående strøm er karakteristisk. Ifølge N.N. Veropotyljana et al. Frekvensen af ​​pyelo ^ ktazii, givet prenatalt, er 21,7 pr. 1000 frugter, mens i 45,6% diagnostiseres en bilateral pyel ^ ktaziyu.
Hydronephrosis prenatally vyavlyayut meget mindre - 2,8 tilfælde pr. 1000 frugter. Kontrol af nyrernes tilstand fra midten af ​​anden trimester i næsten 70% af tilfældene muliggør en spontan reduktion af depression i slutningen af ​​graviditeten eller ved udgangen af ​​nyfødtperioden.
^ TIOLOGI
Det er bredt antaget, at pyel ^ ktazia er det primære tegn på hydronephrotisk transformation af nyrerne. Med isoleret pyellose er frekvensen af ​​kromosomale abnormiteter i gennemsnit 3%, og i nærvær af kombinerede anomalier, 24%. Risikoen for at detektere kromosomale defekter er omtrent ens i både ensidig og bilateral hydronephrose. Imidlertid er hyppigheden af ​​kromosomale defekter næsten 2 gange højere hos kvinder (18%) sammenlignet med mænd (10%).
DIAGNOSE
Ifølge flertallet af forskere er alle frugter genstand for dynamisk observation, detaljeret vurdering af anatomi og prænatal karyotyping, hvor nyrebelægningens anteroposterior størrelse i anden trimester af graviditeten overstiger 4 mm i tværgående scanning og 7 mm i tredje trimester.
TAKTIKSDOKTOR
Med henblik på dekompression af nyreparenkymvæv indikeres en shunting eller punktering af brystet af fosteret. Med efterfølgende korrektion i postnatale perioden hjælper denne operation med at bevare nyrernes funktion.
megaureter
Megaureter - udvidelse af urinlægen, som kan ledsages af dilatation af nyretanken.
ICD-10 software kode ^ 62,2 Megaureter.
Klassifikation
Der er tre hovedformer af ureteral ekspansion - en megaureter forbundet med tilbagesvaling på grund af obstruktion samt en megaureter uden tilbagesvaling og obstruktion.
Megaureter, vzvanniy reflux, ofte forårsaget af abnormiteter puzirno-ureteric fistel.
Et megaureter forbundet med obstruktion er oftest resultatet af abnormiteter i urinvejens distale sektioner.
Et megaureter uden obstruktion og tilbagesvaling er en idiopatisk udvidelse af urineren over poulosfistlen.
^ TIOLOGI
I de fleste tilfælde er megaureter en sekundær tilstand i forhold til patologien i de distale dele af urinvejen.
Obstruktiv uropati på et lavt niveau
Urinale anomalier, såsom atresi, agenese, stricture, stenose og ventil, bliver ofte pålagt.
^ TIOLOGI
Den mest almindelige årsag er den bageste urethralventil, som tegner sig for 38% af alle observationer. DIAGNOSE
Det holografiske billede er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en stærkt ekspanderet urinblære, megaureter, hydronephrosis og lavt vand hos fostre som hovedregel af det mandlige køn.
SYNDROME P ^ IE VE ^^ V Synonym
Triad syndrom, EadІe-VaggeN syndrom.
^ PIDEMIOLOGI
En sjælden misdannelse - forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 35.000-50.000 nyfødte, for det meste drenge lider.
DIAGNOSE
For Rhipa VeIiu syndrom er der tre hovedtræk:
overdimension af den fremre abdominale væg
kraftigt øget hypotonisk urinblære;
kryptorkisme.
Når Rhipa VeIІu syndrom er påvist, er prænatal karyotyping retfærdiggjort, da manifestationer af syndromet kan observeres i fostrets komplekse medfødte misdannelser med kromosomale abnormiteter (oftere med trisomi 18 eller 21 kromosomer), når andre markører kan forblive uigenkendte på grund af kraftig malaria.
TAKTIKSDOKTOR
Ved bestemmelse af fosterets normale karyotype afhænger graviditetens taktik af intensiteten og varigheden af ​​lavvandsperioden, graden af ​​involvering i den patologiske proces af urin og andre fostersystemer. ^ CCSTROPHY AF URINARY TUBE, ICD-10 CODE
^ 64,1 ^ urinstamme
^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomst af urinforstyrrelser er i gennemsnit 1 tilfælde pr. 30.000-50.000 nyfødte, forholdet mellem drenge og piger er 2,3: 1,0.
^ TIOLOGI
Dette er en sjælden misdannelse forbundet med ukorrekt udvikling af den kaudale anterior abdominalvæg.
Ved denne anomali er der ingen forvæg på urinblæren, og ryggen er placeret udenfor
DIAGNOSE
Grundlæggende kriterier for diagnose:
urinblære ikke vyavlyatsya med ultralyd med uændrede nyrer og en normal mængde af fostervand;
lav vedhæftning af navlestreng;
lavt abdominalt fremspring, der indeholder ustrophied urinblære;
kønsmæssige abnormiteter.
TAKTIKSDOKTOR
Kombinationen af ​​skader på urinblæren, urinrøret, bækkenbenene, rygsøjlen, halvorganerne bestemmer behandlingens kompleksitet, dets mangfoldighed og kompleksitet og undertiden umuligheden af ​​at sikre en tilfredsstillende livskvalitet for børn med denne anomali, så prænatal detektion gør det tilrådeligt at afbryde graviditeten. ANOMALIER MED UDVIKLING AF FACE OG HALSMIKROPHTHALM OG ANOPTHALM
Microphthalmia - reducere størrelsen på øjen æbler, anophthalmia - deres fravær. Imidlertid bør denne diagnose betragtes som patologernes privilegium, der ikke kun skal opdage manglen på øjenæbler, men også de optiske nerver, den optiske chiasme og de optiske veje. Mikro- og anophthalmia - årsagen til 4% af tilfælde af medfødt blindhed.
DIAGNOSE
Mikroftalmier kan antages at have en omkredsdiameter på mindre end 5 percentil for den tilsvarende svangerskabsalder.
Hvis der antages at antage mikroftalmier, udføres en grundig grundig undersøgelse i centrum af prænatal diagnose for at udelukke en kombination af anomalier og kromosomale defekter, da mikroftalmier ofte er en del af flere medfødte misdannelser og forskellige syndromer.
Cyclops
Denne anomali sjældent slår isoleret, oftest er den kombineret med andre medfødte misdannelser eller er en del af forskellige syndromer.
^ PIDEMIOLOGI
Hyppigheden af ​​forekomst af cyclopia er i gennemsnit 1 tilfælde pr. 40.000 levendefødte.
DIAGNOSE
Prænatal diagnose af cyclopia er etableret på baggrund af detektering i fosteret af et enkelt øje eller delvist opdelte øjenæbler i en (almindelig), oftest centralt beliggende kredsløb.